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Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Pene pequeño
• Estatura alta

Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar debido a los problemas de aprendizaje.

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Cariotipado
• Conteo de semen
• Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno)
• Hormona foliculoestimulante en suero
• Hormona luteinizante en suero
• Testosterona en suero

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Mejorar la concentración
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, algunos hombres sí han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org.

La mayoría de los pacientes lleva una vida normal y productiva.

Este síndrome incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
• Cáncer de mama
• Depresión
• Dislexia
• Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)
• Dificultades de aprendizaje, a pesar de un CI normal o alto
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
• Venas varicosas

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie (taurodontismo) es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

Solicite una cita con el médico si un hombre no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad.

Un asesor en genética puede brindar información acerca de esta afección y ayudar a explicar los hallazgos cromosómicos anormales y posibles complicaciones. El asesor también estará familiarizado con grupos de apoyo locales y nacionales.

Igualmente, puede servir una consulta con un endocrinólogo y un especialista en infertilidad.

Síndrome 47 X-X-Y

Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.