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Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que un tipo de grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.
El síndrome de la quilomicronemia es un trastorno genético poco común que ocurre cuando hay una alteración o ausencia de una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL). La lipoproteinlipasa normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos y ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, los quilomicrones se acumulan en la sangre, lo cual se denomina quilomicronemia.
Los síntomas de esta enfermedad pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:
La evaluación médica y los exámenes pueden revelar esplenomegalia y hepatomegalia, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel y posiblemente depósitos en la retina del ojo.
Cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio, aparece una capa de crema debido a los quilomicrones y el nivel de triglicéridos es extremadamente alto.
Se requiere una dieta completamente libre de grasa.
Los síntomas tienden a disminuir enormemente cuando los pacientes siguen una dieta libre de grasas.
Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis, los cuales pueden ser extremadamente dolorosos. Parece ser que no hay aumento en el riesgo de padecer cardiopatía ateroesclerótica.
Se debe consultar al médico si se presentan algunos de los síntomas asociados con este síndrome y no se han medido los niveles de triglicéridos en la sangre o es el momento de hacerse el examen físico de rutina.
No hay una forma de prevenir este síndrome, pero el hecho de seguir una dieta libre de grasas puede prevenir sus síntomas.
Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa
Benlian P, De Gennes JL, Foubert L, Zhang H, Gagne SE, Hayden M. Premature atherosclerosis in patients with familial chylomicronemia caused by mutations in the lipoprotein lipase gene. N Engl J Med. 1997; 336 (14): 1026-1027.
Versión en inglés revisada por: Glenn Gandelman, MD, MPH, Assistant Clinical Professor of Medicine, New York Medical College, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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Página actualizada: 29 octubre 2009 |
