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Melanina

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Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo:

• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:

• Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
• Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
• Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

• Ausencia de pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Ausencia de color en forma de parches

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

• Ojos bizcos (estrabismo)
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
• Problemas de visión, incluso ceguera funcional

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo y su tipo. Dichas pruebas son útiles si la persona tiene antecedentes familiares de albinismo, al igual que para ciertas poblaciones que se sabe padecen esta enfermedad.

El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo.

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos de la luz del sol:

• Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
• Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
• Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

National Organization for Albinism and Hypopigmentation:www.albinism.org

International Albinism Center: www.med.umn.edu/ophthalmology/centers/albinism/home.html

Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

• Disminución de la visión, ceguera
• Cáncer de piel

La persona debe consultar con el médico si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia o también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.

Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Dicha asesoría se debe considerar para personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación.

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak

Versión en inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (2/25/2008).

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.